a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z #

Molekulární biologie

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost inzerce/delece

ACE: angiotenzin konvertující enzym (I/D)

Inzerčně/deleční polymorfizmus v genu pro angiotenzin konvertující enzym je důležitým genetickým markerem vzniku vysokého krevního tlaku a ischemické choroby srdeční.

 

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu

ApoE polymorfizmus (E2, E3, E4)

Apolipoprotein E je cholesterol transportující protein, který tvoří důležitou součást VLDL, HDL a chylomikronů, a slouží jako ligand pro vazbu na buněčné receptory zejména v játrech a mozkové tkáni. Je jednoznačně prokázaný jeho vztah k hladinám cholesterolu.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, zkumavka s K-EDTA, příp. citrátem sodným
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost fúzního genu BCR/ABL

BCR/ABL- detekce fúzního genu

Filadelfský chromozóm (Ph), který vzniká reciprokou translokací dlouhých ramének chromozomů 9 a 22 – t(9;22)(q34;q11), patří k nejčastějším cytogenetickým aberacím u hematologických poruch. Výsledkem translokace je gen BCR/ABL, který slouží jako molekulární marker pro chronickou myeloidní leukémii (CML) - nachází se u 95 % případů CML. Gen BCR/ABL se nalézá asi u 5 % dětských a 25 % dospělých pacientů s akutní lymfatickou leukémií (ALL), kde má přítomnost tohoto genu prognostický význam. Fúzní gen se rovněž vyskytuje u malé části nemocných (asi 2 %) pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML).

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost alely

Celiakie (Celiakální sprue)

Celiakie je permanentní nesnášenlivost lepku obsaženého v obilí, která se projevuje u vnímavých osob typickým postižením sliznice tenkého střeva.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutací

CFTR: cystická fibróza

Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) je jedno z nejčastějších smrtelných onemocnění dědičného původu.

 

  • Materiál: moč, výtěr, ejakulát
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost nukleové kyseliny Ch. trachomatis

Chlamydia trachomatis

Chlamydia trachomatis je obligátní intracelulární patogen. Tento patogen je jedním z nejčastějších původců sexuálně přenosných chorob (STD).

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K3-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

Connexin 26 (35delG GJB2) - AR dědičná hluchota

Těžké, vrozené poruchy sluchu se vyskytují s prevalencí cca 1/1000 novorozenců, přičemž v nejméně 50 % je příčina genetická. Většina (75 %) vrozených nesyndromických (izolovaných) forem poruchu/ztrát sluchu se dědí autozomálně recesívně.

 

  • Materiál: parafinový řez s největším zastoupením nádorové tkáně
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace ve vyšetřovaném kodonu genu KRAS/NRAS

Detekce mutací v genech KRAS/NRAS

Protein KRAS je malou GTPázou, která se účastní buněčné signalizace „downstream“ od receptoru pro epidermální růstový faktor (EGFR). KRAS funguje jako molekulární přepínač signální transdukce. Je-li na této GTPáze navázána molekula GTP, dochází k přenosu signálu na další komponenty signální kaskády. Pokud je KRAS asociován s GDP, nachází se v inaktivním stavu a signál se přes něj dále nepřenáší. V nádorové tkáni často dochází k mutacím v genu KRAS, které vedou k trvalé aktivaci jím kódovaného proteinu. Dochází tím k deregulaci signální dráhy EGFR, což významně přispívá k procesu nádorové transformace.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

Faktor II Protrombin (G20210A)

Protrombinová mutace patří mezi tři jednoznačně nejrozšířenější genetické dispozice k trombofilii v evropské populaci.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

Faktor V Leiden (R506Q~G1691A)

Leidenská mutace v genu pro faktor V je nejčastější vrozenou predispozicí pro abnormální krevní srážlivost v evropské populaci.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace

Familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB; R3500Q)

Apolipoprotein B-100 má důležitou roli v katabolizmu cholesterolu, je podstatný pro jeho rozpouštění v krvi a odstraňování z cirkulace.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost expanze CGG tripletu

FRAXA syndrom fragilního chromozómu X

Syndrom fragilního chromozómu X je druhou nejčastější příčinou mentální retardace u mužů po Downově syndromu.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu

FXIII: koagulační faktor XIII (Val34Leu)

Polymorfizmus Val-34-Leu má důležitý vliv na tvorbu trombu a pravděpodobně snižuje riziko infarktu myokardu, žilní trombózy a mrtvice.

 

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu

Gilbertův syndrom (polymorfizmus UGT1A1 – TATA box)

Gilbertův syndrom (GS) je charakterizován jako chronická nekonjugovaná hyperbilirubinémie bez známek jiné poruchy jaterních funkcí nebo manifestní hemolýzy.

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu

GPIa: destičkový glykoprotein Ia (C807T)

Polymorfizmus GPIa je rizikovým faktorem arteriálních trombóz.

[12  >>  

© 2019 Vaše laboratoře, All Rights Reserved