Skip to main content
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost inzerce/delece
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný

Inzerčně/deleční polymorfizmus v genu pro angiotenzin konvertující enzym je důležitým genetickým markerem vzniku vysokého krevního tlaku a ischemické choroby srdeční.

 

Klinické aplikace:
Vysoký krevní tlak (hypertenze) je jedním z nejčastějších onemocnění, které se nemusí zejména zpočátku projevovat žádnými nápadnými příznaky. Později se ale mohou dostavit závažné komplikace (srdeční selhání, urychlení aterosklerózy, ischemická choroba srdeční (ICHS), cévní mozkové příhody, postižení ledvin).
Jedním z genetických aspektů vzniku hypertenze je polymorfizmus angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE). ACE je lokalizován v membránách cév hlavně v plicích a štěpí angiotenzin I na angiotenzin II, který způsobuje zužování cév (vazokonstrikce). Hladina ACE je závislá na přítomnosti inzerce nebo delece v genu ACE. Genotyp D/D je spojen s vyšší hladinou ACE v séru a rizikem vzniku ischemické choroby srdeční.

Indikace k vyšetření:
- vysoký krevní tlak
- srdeční selhání
- cévní mozkové příhody
- renální selhání

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 14 dní

Referenční hodnoty

I/I – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
D/D – mutovaný homozygot
I/D – heterozygot