Skip to main content
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný

Apolipoprotein B-100 má důležitou roli v katabolizmu cholesterolu, je podstatný pro jeho rozpouštění v krvi a odstraňování z cirkulace.

Klinické aplikace:
FDB je dědičně podmíněné metabolické onemocnění způsobené mutací v genu pro apolipoprotein B-100, klinicky a biochemicky je neodlišitelné od familiární hypercholesterolémie. Molekulárně-biologická diagnostika FDB je naopak velmi snadná. Bodovou mutací je v poloze 3500 zaměněn v polypeptidu arginin za glutamin (R3500Q), což má za následek sníženou vazbu apo B-100 na LDL-receptor. Onemocnění se rozpozná podle vysoké hladiny LDL-cholesterolu (6-12 mmol/l) při normální hladině triacylglycerolů. FDB se manifestuje velmi časnou ICHS, pokud nejsou nemocní adekvátně léčeni. Frekvence FDB v populaci je velmi podobná jako u familiární hypercholesterolémie, výskyt heterozygotů se odhaduje na 1 : 500, homozygotní forma s frekvencí  1 : 1 000 000 je naštěstí velmi vzácná. Nemocné FDB je nutné vyhledávat pomocí cíleného screeningu v rodinách s výskytem předčasné formy ICHS a mezi příbuznými osob s již diagnostikovanou FDB, protože se onemocnění dědí autozomálně dominantně (50% pravděpodobnost výskytu u potomků postiženého heterozygota).

 

Indikace k vyšetření na ApoB-100:
- potvrzení diagnózy FDB
- dědičná hypercholesterolémie
- screening v rodinách s FDB nebo časnou ICHS

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 1 měsíc

Referenční hodnoty

negat. – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
homozg. – mutovaný homozygot
heterozg. – heterozygot