Rozšíření spektra vyšetřovaných mutací v genu CFTR pro Cystickou fibrózu

Vážená paní doktorko, vážený pane doktore,

v souvislosti se zvyšující se multietnicitou nejen v České republice Laboratoř molekulární biologie Vaše laboratoře s.r.o. výrazně rozšiřuje spektrum vyšetřovaných mutací v genu CFTR pro Cystickou fibrózu.

Nově tak detekujeme 88 nejfrekventnějších mutací (dříve 35 mutací), což představuje cca 92% nálezů v celosvětové populaci.

Věříme, že tento krok bude přínosem pro Vás i Vaše pacienty.

Praktické poznámky pro indikující lékaře:

• nové žádanky, reflektující změnu počtu vyšetřovaných mutací, jsou již k dispozici na našich www stránkách (www.vaselaboratore.cz/ke-stazeni/category/pozadavkove-listy-zadanky)
• nicméně můžete i nadále používat stávající žádanky s uvedeným počtem mutací 35: (Cystická fibróza CFTR – 35 mutací + Tn/TGn IVS8 )
• VŠICHNI INDIKOVANÍ PACIENTI BUDOU VYŠETŘENI KITEM NA VŠECH 88 MUTACÍ
• vykazování na ZP a cena vyšetření pro samoplátce se nemění

Mgr. Michal ZEMÁNEK, Ph.D.
Laboratoř molekulární biologie
tel.: 571 666 900
mobil (dr. Zemánek): 602 592 024
email: zemanek@vaselaboratore.cz