Skip to main content
Programy pro samoplátce

Neinvazivní prenatální test – MaterniT GENOME

Test MaterniT GENOME je nabízen ve spolupráci s americkou firmou Sequenom.
Test MaterniT GENOME určí z krve matky tyto syndromy:
  • Downův syndrom (Trizomie 21)
  • Edwardsův syndrom (Trizomie 18)
  • Patauův syndrom (Trizomie 13)
  • Trizomie 16
  • Trizomie 22
  • Jiné aneuploidie autozomů
  • Turnerův syndrom – 45,X
  • Triple X syndrom (47,XXX)
  • Klinefelterův syndrom – 47,XXY
  • Syndrom Jacobsové (47,XYY)
  • DiGeorgův syndrom (delece 22q11.2)
  • Prader-Willi/Angelmanův syndrom (15q11.2)
  • Jacobsenův syndrom (11q23)
  • Langer-Giedionův syndrom (8q24.11-q24.13)
  • Cri-du-chat syndrom (5p15.3)
  • Wolf-Hirschhornův syndrom (4p16.3)
  • 1p36 deleční syndrom
  • Stanovení pohlaví dítěte
  • Oproti ostatním testům poskytuje informace o přebytečném nebo chybějícím chromozomálním materiálu s rozlišením ≥ 7 Mb napříč celým genomem.

Podrobnější informace o testu:

Neinvazivní test MaterniT GENOME je v současné době jediným krevním prenatálním testem, který analyzuje všechny chromozomy plodu. Test MaterniT GENOME je možné provést již od 10. týdne těhotenství a pomocí něho zjistit kompletní informace o genetické výbavě plodu bez rizika potratu spojeného s invazivními technikami jakými jsou např. odběr plodové vody nebo odběr choriových klků. Výsledky jsou známy do 7 dnů.

Kde je možné provést odběr?

V České a Slovenské republice je partnerem Sequenomu společnost Vaše laboratoře s.r.o. se sídlem ve Zlíně. Praktické provádění testu zahrnuje genetickou konzultaci, ultrazvukové vyšetření, odběr krve, preanalytickou přípravu vzorku, transport do USA a vydání výsledku. Partnerem pro provádění klinické části testu je několik center prenatálního testování v ČR.

Jaká je cena testu?

Tento test není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Cenu i další informace Vám rádi sdělíme telefonicky +420 606 705 622 případně e-mailem:.
Brožurka
Web GENOME