Programy pro samoplátce
Neinvazivní prenatální test – MaterniT GENOME
Test MaterniT GENOME je nabízen ve spolupráci s americkou firmou Sequenom.
Test MaterniT GENOME určí z krve matky tyto syndromy:
-
Downův syndrom (Trizomie 21)
-
Edwardsův syndrom (Trizomie 18)
-
Patauův syndrom (Trizomie 13)
-
Trizomie 16
-
Trizomie 22
-
Jiné aneuploidie autozomů
-
Turnerův syndrom – 45,X
-
Triple X syndrom (47,XXX)
-
Klinefelterův syndrom – 47,XXY
-
Syndrom Jacobsové (47,XYY)
-
DiGeorgův syndrom (delece 22q11.2)
-
Prader-Willi/Angelmanův syndrom (15q11.2)
-
Jacobsenův syndrom (11q23)
-
Langer-Giedionův syndrom (8q24.11-q24.13)
-
Cri-du-chat syndrom (5p15.3)
-
Wolf-Hirschhornův syndrom (4p16.3)
-
1p36 deleční syndrom
-
Stanovení pohlaví dítěte
-
Oproti ostatním testům poskytuje informace o přebytečném nebo chybějícím chromozomálním materiálu s rozlišením ≥ 7 Mb napříč celým genomem.
Podrobnější informace o testu:
Neinvazivní test MaterniT GENOME je v současné době jediným krevním prenatálním testem, který analyzuje všechny chromozomy plodu. Test MaterniT GENOME je možné provést již od 10. týdne těhotenství a pomocí něho zjistit kompletní informace o genetické výbavě plodu bez rizika potratu spojeného s invazivními technikami jakými jsou např. odběr plodové vody nebo odběr choriových klků. Výsledky jsou známy do 7 dnů.

Kde je možné provést odběr?
V České a Slovenské republice je partnerem Sequenomu společnost Vaše laboratoře s.r.o. se sídlem ve Zlíně. Praktické provádění testu zahrnuje genetickou konzultaci, ultrazvukové vyšetření, odběr krve, preanalytickou přípravu vzorku, transport do USA a vydání výsledku. Partnerem pro provádění klinické části testu je několik center prenatálního testování v ČR.
Jaká je cena testu?
Tento test není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Cenu i další informace Vám rádi sdělíme telefonicky +420 606 705 622 případně e-mailem:.