• Materiál: plodová voda, periferní krev- antikoagulant heparin

Umožňuje detekci gonozomální mozaiky, syndromu Di George (DGS) a SHOX genu.

Umožňuje detekci:

  • gonozomální mozaiky
  • syndromu Di George (DGS). DGS je mikrodeleční syndrom v oblasti 11.2 chromozomu č. 22. Vyskytuje se v incidenci 1: 4000 a nález často vykazuje srdeční vady (Fallotova tetralogie), anomálie obličeje, ledvinné postižení, poruchy imunity
  • SHOX genu, který je regulačním genem a hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. Tento gen je lokalizován v pseudoautozomální oblasti 1 (PAR1) obou pohlavních chromozomů Xp22.3 a Yp11.3.

Uchování:

plodová voda při pokojové teplotě a nutno dopravit do laboratoře co nejdříve po odběru. Krev při 4-8°C a nutno zpracovat nejpozději do týdne od data odběru!

není nutno být na lačno


© 2019 Vaše laboratoře, All Rights Reserved