Skip to main content
a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z #

Molekulární biologie

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu

Současné vyšetření polymorfizmů genů CyP2C9 a VKORC1

Polymorfizmus obou těchto genů hraje zásadní roli v individuální senzitivitě na velikost dávky antagonistů vitamínu K (warfarin, fenprokumon, acenokumarol).

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K3-EDTA nebo Citrát sodný
  • Druh veličiny: počet kopií exonu 7 a exonu 8 genu SMN1

Spinální muskulární atrofie (SMA) – delece genu SMN1

Spinální muskulární atrofie (SMA) je druhou nejčastější příčinou úmrtí dětí na autozomálně recesivní onemocnění (incidence 1 na 10000 živě narozených dětí; frekvence nosičů 1:47).

  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu

TPMT (thiopurin methyltransferáza) – vyšetření alelické varianty

Genotypizace TPMT před začátkem terapie thiopuriny individualizuje dávkování a zabrání jejich vážným toxickým vedlejším účinkům.

  • Materiál: plodová voda nebo choriové klky spolu se stěrem bukální sliznice matky
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost aneuploidie chromozomů 13, 18, 21, X a Y

Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR (tzv. Amnio-PCR)

Metoda QF-PCR (kvantitativní fluorescenční PCR) umožňuje rychlou prenatální detekci nejčastějších aneuploidií (chromozomů 13, 18, 21, X a Y) pomocí vysoce polymorfních STR markerů specifických pro každý chromozom.

<<  1 2 [3]