• Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutací
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný

Cystická fibróza (CF, mukoviscidóza) je jedno z nejčastějších smrtelných onemocnění dědičného původu.

 

Klinické aplikace:
Cystická fibróza je v populaci poměrně časté autozomálně recesivní genetické onemocnění (na 2 500 narozených dětí připadá 1 narozené dítě s CF). Onemocnění vzniká následkem mutací na obou alelách genu pro transmembránový protein, který tvoří kanál regulující transport chloridových iontů. Přibližně každý 25. jedinec je nepostiženým nosičem mutace pro tuto chorobu. V genomu pacientů postižených CF bylo zaznamenáno více než 1 700 mutací a variant v genu CFTR. Převážná většina z nich se však vyskytuje velmi zřídka, v ČR bylo dosud nalezeno 70 mutací. Nejčastější mutací je mutace F508del, která se vyskytuje ve všech evropských populacích.
CF se projevuje opakovanými kombinovanými infekcemi dýchacích cest, chronickým onemocněním plic, pankreatickou exokrinní insuficiencí, zvýšeným obsahem solí v potu, u 98 % dospělých mužů neplodností a celkovou poruchou. Včasná postnatální diagnostika a soustavná racionální léčba velmi zlepšily prognózu CF. Dnes přežívá polovina nemocných 30 let.
V naší laboratoři jsme schopni vyšetřit 35 mutací a variantu IVS8 Tn/TGn. Těchto 35 mutací  představuje přes 92 % nálezů u pacientů s diagnózou CF v české populaci.

Mutace zahrnuté v panelu vyšetření:
gen CFTR (35 mutací + Tn/TGn IVS8)

F508del, G542X, N1303K, W1282X, G551D, 1717-1GtoA, R553X, CFTRdele2,3(21kb), I507del, 711+1GtoT, 3272-26AtoG, 3905insT, R560T, 1898+1GtoA, S1251N, 3199del6, 3120+1GtoA a Q552X
621+1GtoT, 3849+10kbCtoT, 2183AAtoG, 394delTT, 2789+5GtoA, R1162X, 3659delC, R117H, R334W, R347P, G85E, 1078delT, A455E, 2143delT, E60X, 2184delA, 711+5GtoA

Indikace k vyšetření na mutace v genu pro cystickou fibrózu:
Příznaky CF se mohou objevit kdykoli v průběhu života, ale většinou jsou zaregistrovány během prvních dvou let života dítěte.

Objevují se následující příznaky:
- chronický kašel spojený s vykašláváním hustého hlenu
- chronická onemocnění dýchacích cest
- střevní obtíže, zapáchající stolice, která ulpívá na plenkách a vytváří mastné skvrny
- zácpa až ucpání střev u novorozenců
- pacienti s mužskou neplodností
- případy prenatálně ultrazvukově zjištěné hyperechogenity dutiny břišní plodu

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 1 měsíc

Referenční hodnoty

negat. – negativní = wild type = nemutovaný homozygot
homozg. – mutovaný homozygot
heterozg. – heterozygot