Skip to main content
  • Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost mutace
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný

Detekce mutací MPL genu je pomocným diagnostickým kritériem v diferenciální diagnostice reaktivních sekundárních trombocytémií a jiných forem myeloproliferativních onemocnění (MPN).

Přítomnost mutací v genu MPL, kódujících trombopoetinový receptor, je důležitý diagnostický marker esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibrózy (PMF). Získané somatické mutace v exonu 10 genu MPL (především dvě nejčastěji reportované mutace W515L a W515K) ovlivňují aktivaci JAK/STAT signální dráhy. Mutace W515L a W515K se obvykle nalézají u 5-10 % případů negativně testovaných na JAK2 V617F u pacientů s diagnózou ET a PMF a jejich vyšetření je doporučeno dle klasifikace WHO.

Indikace k vyšetření:

Detekce mutací MPL genu je pomocným diagnostickým kritériem v diferenciální diagnostice reaktivních sekundárních trombocytémií a jiných forem myeloproliferativních onemocnění (MPN). Přítomnost mutací v genu MPL, kódujících trombopoetinový receptor, je důležitý diagnostický marker esenciální trombocytémie (ET) a primární myelofibrózy (PMF). Mutace W515L a W515K se obvykle nalézají u 5-10 % případů negativně testovaných na JAK2 V617F u pacientů s diagnózou ET a PMF a jejich vyšetření je doporučeno dle klasifikace WHO.

Typ MPN  Vyšetřované geny
PV  JAK2 (V617F a mutace v exonu 12)
ET  JAK2 (V617F), CALR, MPL
PMF  JAK2 (V617F), CALR, MPL

Referenční hodnoty

negat. – negativní = wild type = nepřítomnost mutace
pozitivní = přítomnost mutace