• Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost specifické alely
  • Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný

Přítomnost rizikové alely HLA-B27 je asociována s řadou nespecifických zánětlivých onemocnění.

 

Klinické aplikace:
HLA molekuly se vyskytují na povrchu buněk a byly proto původně odhaleny za pomoci specifických protilátek jako povrchové antigeny bílých krvinek (Human Leukocyte Antigens), kódované specifickými geny, tudíž dědičné a podobně jako znaky krevních skupin dokazatelné v nezměněné formě po celý život. Jejich medicínský význam byl zpočátku pouze v tom, že představují závažnou překážku při transplantaci orgánů a tkání – jde o molekuly hlavního systému tkáňové slučivosti – hlavního histokompatibilitního komplexu – MHC (angl. Major Histocompatibility Complex), který se u lidí z výše zmíněných důvodů označuje jako HLA. Vzhledem k jejich značnému polymorfizmu (geneticky určené individuální proměnlivosti) je obtížné nalézt zcela kompatibilní, tj. HLA identické dárce a příjemce. Je zřejmé, že antigenita obecně, ani antigenita v transplantační odhojovací - rejekční reakci nemůže být jejich pravým posláním v organismu. Posléze bylo zjištěno, že MHC obecně (a tedy i HLA člověka) je jedním z center řízení imunitních reakcí organismu. Molekuly MHC se účastní procesu předkládání (prezentace) antigenů imunitnímu systému tak, aby byl schopen je poznat jako cizí a následně na ně adekvátně reagovat. V případě, že tyto procesy nefungují přesně, dochází k poruchám imunity, které se projeví nejen vyšší náchylností k některým infekcím, ale také například vyšší náchylností k alergiím, autoimunitním nemocem a některým dalším typům nemocí. V některých případech přispívá (více nebo méně) k nesprávné funkci těchto procesů některá z dědičných variant (tzv. alel nebo haplotypů) velmi proměnlivých genů HLA. Tento příspěvek se projeví silnější nebo slabší asociací – nenáhodnou souvislostí mezi přítomností určité od rodičů zděděné varianty HLA a rizikem vzniku určité nemoci nebo určitých nemocí.
„Nejrizikovější“ variantou v tomto smyslu je haplotyp č. 27 genu HLA-B, označovaný proto jako HLA-B27. Mezi nejznámější patří asociace HLA-B27 s řadou nespecificky zánětlivých onemocnění, jako jsou záněty kloubů, vnitřních struktur oka (uveitida), krátkých kostí rukou, nohou a šlach, dále lupénka (psoriasis), vyrážek, chronické bolesti spodní části zad a spondyloarthropatie, z nichž nejznámější je ankylózující spondylitida (zánětlivé systémové onemocnění osového skeletu a kloubů - Bechtěrevova nemoc). Detekce tohoto rizikového haplotypu může významnou měrou přispět k diferenciální diagnostice, včasné a cílené terapii, eventuelně prevenci u rizikových členů v rodině. Zvláště významný je časný záchyt akutní přední uveitidy, který signalizuje riziko postupného vzniku spondyloarthropatie a včasná léčba nesteroidními protizánětlivými léky může významnou měrou přispět ke zlepšení prognózy tohoto degenerativního zánětlivého onemocnění.

 

Indikace k vyšetření na přítomnost alely HLA-B27:
- Indikací k vyšetření je jednostranná uveitis přední oční komory často spojená s bolestí zad, rodinná anamnéza a revmatické onemocnění, Bechtěrevova nemoc.

Poznámka: není nutno být na lačno

Doba odezvy: 14 dní

Referenční hodnoty

negat. – negativní = wild type = nepřítomnost alely
pozitivní = přítomnost alely