U malé části pacientů (do 5 %) s pravou polycytémií (PV) lze nalézt mutace v exonu 12 JAK2 genu, přičemž přítomnost mutací v exonu 12 a bodové mutace V617F se vzájemně vylučují. Potvrzení mutace v exonu 12 genu JAK2 patří mezi velké diagnostické kritérium PV dle klasifikace WHO. Pacienti s mutací v exonu 12 typicky vykazují zvýšené parametry červeného krevního obrazu a normální/snížený erytropoetin. Histopatologický obraz bývá bližší idiopatické erytrocytóze než PV (s nižšími hodnotami leukocytů a trombocytů). Mutace v exonu 12 lze převážně nalézt v exonech 536 až 547, jedná se o záměny aminokyselin, krátké delece i duplikace. V naší laboratoři provádíme mutační analýzu pomocí real-time PCR soupravy, která detekuje pomocí změny v teplotách tání sond jak nejčastější mutaci - deleci 6 nukleotidů v kodonech 542 a 543 bez posunu čtecího rámce (N542_E543del) - tak méně časté mutace E543_D544del, F537_K539delinsL, H538_K539delinsL a K539L.
Indikace k vyšetření:
- potvrzení diagnózy polycytémia vera u JAK2 V617F negativních pacientů
- vyloučení reaktivní erytrocytózy (tzn. případy s izolovanou erytrocytózou nejasné etiologie)
