- Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfismu
- Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Genotypizace SLCO1B1 před začátkem terapie statiny individualizuje dávkování, případně volbu konkrétního statinu, a zabrání jejich vážným toxickým vedlejším účinkům.
Stabilita
4-8°C: 7d, -20°C: 6mOdběr
2-5 ml nesrážlivé periferní krve. Sklo nebo plast s protisrážlivou úpravou (K-EDTA, citrát sodný). !Neodebírat do lithium heparinu!není nutno být na lačno
Klinické aplikace:
Statiny (inhibitory HMG-CoA reduktázy) jsou nejčastěji předepisované léky v ČR. Ve farmakokinetice statinů hraje klíčovou roli zejména membránový přenašeč OATP1B1 kódovaný genem SLCO1B1. Funkční polymorfismus c.521T>C genu SLCO1B1 snižuje aktivitu tohoto buněčného přenašeče. Statiny se poté nedostávají do cílové buňky v dostatečném množství. Lék se hromadí v krvi, což vede k vzestupu jeho hladiny až 9x. Uvedený polymorfismus je proto spojován s nižší účinností statinů, ale zároveň se zvýšeným rizikem nežádoucích účinků.
Indikace k vyšetření:
- před nasazením statinu (preemptivně) při: plánované vysoké dávce (simva)statinu, kombinované hypolipidemické léčbě (při nutnosti intenzivní LDL redukce) či léčbě s vyšším rizikem nežádoucích účinků (v léčbě seniorů, žen, astheniků, pac. s přítomností CKD či polyfarmakoterapie)
- při přítomnosti statinové intolerance či suspekci na ni (projevující se myalgiemi, křečemi, svalovou slabostí či elevací CK bez jiné příčiny)
- při současném podávání některých léků (makrolidů, azolových antimykotik, cyklosporinu či gemfibrozilu) s rizikem či podezřením na přítomnost lékových interakcí
Referenční hodnoty
genotyp TT- nemutovaný homozygot (wild type)
genotyp TC- mutovaný heterozygot
genotyp CC- mutovaný homozygot