Indikace: při podezření na hematologickou malignitu, početních nebo populačních změnách v krevním obraze, atypických morfologických nálezech v nátěrech periferní krve nebo dřeně, apod.
Sedimentace erytrocytů je rychlost, jakou sedimentují hlavně erytrocyty. U zdravého člověka je sedimentace poměrně pomalá a stálá, erytrocyty se spojují jen v malé shluky.
Preeklampsie (PE) je vážná komplikace těhotenství vyznačující se hypertenzí a proteinurií po 20. týdnu gravidity. Preeklampsie se vyskytuje u 3-5 % těhotenství a způsobuje značnou těhotenskou a fetální nebo neonatální mortalitu a morbiditu. Klinické projevy se mohou lišit od mírných až po závažné formy. Preeklampsie spojená s trombocytopenií a zvýšením jaterních enzymů představuje HELLP-syndrom (hemolýza, zvýšené jaterní enzymy a nízký počet krevních destiček).
SHBG (sex hormone-binding globulin) je nejvýznamnějším transportním proteinem estrogenů a androgenů v krvi a zároveň hlavním faktorem regulujícím jejich distribuci mezi volnou a vázanou formou hormonu.
Sodné ionty jsou hlavními extracelulárními kationty, mají vliv na osmolalitu plazmy. Změny v koncentraci Na+ často odrážejí změny metabolismu vody (ne sodných iontů). Hyponatremie pod 130 mmol/l svědčí pro hyperhydrataci.
Na+ je filtrován glomeruly ledvin jako chlorid a hydrogenuhličitan. Tyto jsou ze 2/3 resorbovány v proximálním tubulu, zbytek v Henleově smyčce a distálním tubulu.
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K-EDTA nebo citrát sodný
Druh veličiny: přítomnost/nepřítomnost polymorfizmu
Polymorfizmus obou těchto genů hraje zásadní roli v individuální senzitivitě na velikost dávky antagonistů vitamínu K (warfarin, fenprokumon, acenokumarol).
Materiál: nesrážlivá periferní krev, K3-EDTA nebo Citrát sodný
Druh veličiny: počet kopií exonu 7 a exonu 8 genu SMN1
Spinální muskulární atrofie (SMA) je druhou nejčastější příčinou úmrtí dětí na autozomálně recesivní onemocnění (incidence 1 na 10000 živě narozených dětí; frekvence nosičů 1:47).
Vyšetřováno při zvýšeném riziku výskytu vrozených vývojových vad plodu způsobeném chromozomálními aberacemi (pozitivní biochemický screening u těhotné, vyšší věk těhotné, UZ nález u plodu).
Vyšetřováno při zvýšeném riziku výskytu vrozených vývojových vad plodu způsobeném chromozomálními aberacemi (pozitivní biochemický screening u těhotné, vyšší věk těhotné, UZ nález u plodu).
